与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹，不过一般都会建议空腹。现在唐氏筛查在孕期检查中越来越普及，很多准妈妈在医院建档之后不久就会拿到唐氏筛查的通知。一般来说，怀孕的15—20周为唐氏筛查的佳时期。
第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第9~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20+6周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
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